大家都知道什么是先天性脑畸形吧。先天性脑畸形分为重度耳廓发育不全，有外耳廓发育不全或狭窄，中耳畸形，而内耳发育多为正常。小耳畸形一般是环境和遗传因素共同作用的结果，环境是指母亲在怀孕中胚胎发育不完善或母亲吃了什么不该吃的东西，而遗传因素是指前辈也有这样的病，导致后代遗传。
耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓)和第二鳃弓（舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。
6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。
关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞（Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形，
CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC的迁移性。
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