唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏综合征筛查的最佳时期是怀孕第15~20周。
一位已怀孕18周的准妈妈来到医院检查，医生说要筛查唐氏综合征。她十分好奇：这个项目为什么每个孕妇都要筛查唐氏综合征由什么引起怀孕期间难道能够做胸部x线检查？
对此，中山大学附属第二医院南院妇科陈志辽副教授表示，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，正常人的细胞中有46条染色体，除两条性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。
“大约每600~700个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。”陈志辽表示。
陈志辽介绍，唐氏筛查是抽取孕妇外周血，无需空腹，一般来说是没有危险的。筛查方法是检测母体血清中甲型胎儿蛋白(afp)和绒毛促进腺激素(hgg)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。做唐氏筛查还可检查出胎儿患神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
他指出，x线对胎儿是有致畸作用的，怀孕期间做胸部x线检查要衡量利弊，在妇女的早孕期(4个月前，一般不做透视)，4个月后，做胸透必须对甲状腺、下腹部进行遮掩防护。是否要做x线胸透主要是根据病情的需要而定。临床上认为孕妇做胸部x线检查，目的在于发现比x线透视更严重损害的疾病，这种情况下才有意义。
“唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小相关。因此，筛查最佳时期为怀孕15~20周。”陈志辽表示，由于这是一项筛查胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，所以不必为此恐慌。若孕妇血清筛查呈阳性，孕妇需进一步做羊水检查，明确诊断。
陈志辽指出，唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，无副作用，能缩小羊水检查的范围，因此，经济许可的情况下，每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。
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