唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿“的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
关于进行唐氏筛查的时间，主要有有2个时期：一个是怀孕的第9—13周，称之为孕早期筛查；另一个则是怀孕的第14—21周+6天，称之为孕中期筛查。
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