排畸检查，顾名思义就是女子在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查。通常来讲孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。排畸检查又分为小排畸和大排畸。
小排畸检查在怀孕第18周，黑白B超。而大排畸检查一般在怀孕第24周，三维或者四维彩色B超，检查宝宝各项器官以育情况，而这个时间段宝宝各项器官发育完善，羊水适中，宝宝也不是太大，做三维（四维）彩超，看得比较清楚。
每一次的B超都是一个排畸的过程，一般整个孕期做3-4次，如有特殊情况，需要增加次数。第一次：孕6～8周，看有无胎心胎芽，排除宫外孕或异常妊娠（葡萄胎等）如果没有见红、腹痛情况，第一次B超也可以不做。第二次：孕11～14周，筛查胎儿颈部透明带，评估胎儿染色体异常的风险度。第三次：孕24~28周，大排畸，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心等畸形。此次超声检查尤为重要。第四次：孕37~40周，了解胎儿大小、胎位、胎盘位置及成熟度、羊水量、胎儿有无脐带绕颈情况等等。
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