尽早地知道胎儿性别，实际上是提供给父母一个选择的机会；另一方面，有些遗传病与性别有关（一些遗传病只传男，另一些遗传病只传女），根据遗传病的规律和胎儿的性别，可早期决定胎儿的取舍，这具有预防遗传病延续，避免“废品出厂修”的重要意义。
现在比较流行的办法是在妊娠中期施行羊水穿刺法。这种方法是：在妊娠十六周左右，向羊膜腔内穿刺，抽出羊水，进行特殊培养，羊水中的细胞里的染色体就会长大起来，经过显微镜观察，如果染色体的组成是XX，这胎儿就是女性；如果染色体的组成是XY，胎儿即为男性。这种诊断是十分准确可靠的。
研究胎儿性别的另外一个意义是：通过染色体的分析，可以发现性的畸形。如出现XXX，多了一个X，胎儿是女性，但不正常，可谓“超级女性”；又如出现XYY，多了一个Y，也不正常。若是XO，只有一条X，胎儿将是“不完全的”女性，将会有一系列生理畸形。这些诊断结果，都有助于父母对胎儿的取舍。
因此，性别的预测也是产前诊断的一项重要内容。应该引起青年父母的注意。
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