孕期检查项目众多，但只有6项产检方法是可以检查出胎儿异常的。分别是：
1、胎儿超音波
进行时间：整个孕期
进行方式：
胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。妈妈手册上所订定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但萧庆华医师表示，目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行胎儿超音波检查。
胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
2、第一孕期唐氏症筛检
进行时间：11～13周
进行方式
唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。
颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1／270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。
3、第二孕期唐氏症筛检
进行时间：15～20周
进行方式
在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。萧庆华医师表示，目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。
目前有两种第二孕期的实施方式，一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄34岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45％，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99％以上。第二种分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18（第18对染色体异常）与95%的脊柱裂。
4、绒毛膜取样术
进行时间：10～11周
进行方式
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。
绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。萧庆华医师表示，某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。
5、羊膜穿刺术
进行时间：14～20周
进行方式
羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞，便可从这些细胞进行检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险；而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
6、脐带血检验
进行时间：20周至生产前
进行方式
胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。
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