通常，在孕妈怀孕12周以后，做唐氏筛查比较合适。很多孕妈会在孕14-20周去医院做唐氏筛查。筛查时，抽取静脉血2毫升，用当今世界先进的时间分辨荧光免疫法，测定血中HCG和甲胎蛋白，结合孕妈年龄、孕周、体重等情况，由电脑自动算出唐氏综合征的风险率。一般，抽血后10天就会出结果。
如果在怀孕12周以前做检查，抽取羊水，并有破水现象，胎儿足内翻的几率很高。不过大部分孕妈出现危险情况的几率低。但任何接受过检查的孕妈，都要密切观察自己的情况，避免出现并发症。
此外，由于科学技术的局限性和孕妇的个人差异，产前抽血测HCG筛查唐氏综合征的方法，不可避免地会有极少数的假阳性和假阴性结果。有研究表明，增加检测母血游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A、抑制素A及B超检测胎儿颈部半透明厚度和头臀长度等项目，多项综合分析，可以提高唐氏综合征产前检出率。
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