唐氏综合征是一种最常见的染色体病，其原因是由于患儿体内的细胞中多了一条21号染色体，因此也称作“21-三体综合征”，也就是我们老百姓常说的先天痴呆，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形，目前我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿达2万7千例左右。
为了减少先天痴呆患儿的出生，现在开展一系列产前筛查，同时在孕中期即15-20周时开展唐氏综合征筛查。如果唐氏综合征筛查报告高风险，或者同时有孕早期胎儿颈项皮肤透明层增厚，说明胎儿患染色体疾病的风险比较大，则建议孕妇作进一步的检查如通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析，来确诊胎儿染色体是否有异常。但羊水穿刺有一定的创伤性，有可能引起流产，因此，很多孕妇有恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，有的孕妇把希望寄托于孕中期即20-24周时的超声筛查，认为只要超声检查没事，孩子就肯定没问题，结果导致唐氏综合征漏诊。
孕20-24周时的超声筛查主要是查看胎儿身体结构方面如胎儿的大小和胎头、鼻唇部、脊柱、心脏、肺、胃肠、双肾、膀胱、外生殖器、四肢及胎盘、羊水的发育情况。有些染色体疾病如唐氏综合征在结构上并无异常表现，因此超声并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。而通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的最安全可靠的检查方法。
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