地中海贫血会遗传给小孩吗
地中海贫血会遗传给小孩
地中海贫血是一种常见的遗传病，遗传性是非常高的。如果一对夫妻其中一方患有地中海贫血，有50%的可能会遗传给小孩;如果夫妻双方都是地中海贫血患者，那么他们的小孩有75%的可能会患有地中海贫血。
地中海贫血的病因
1.β地中海贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α地中海贫血
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血的症状
1.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
地中海贫血如何治疗
1.输血
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。
2.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
3.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
4.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
5.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
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