本报讯说到婚检、产检，市民都明白是怎么一回事。但谈起染色体检查，人们却知之甚少。几天前，在市儿童医院产房里，42岁的高龄产妇王某生了一个“国际脸”的孩子：婴儿眼斜口歪，塌鼻梁，神情呆滞。医生确诊该婴儿为先天愚型，医学称21—三体，即染色体疾病。
谈起检测染色体，一位市民说，染色体很神秘，它不像心脏病、高血压等病随时都有可能得上，自己一辈子也不会去医院检查染色体。
那么染色体究竟是如何发病的，它离我们到底有多远？记者就此咨询了儿童医院研究细胞学和遗传学的张秀辉医生。张医生给染色体病变下了一个科学的定义：“染色体是遗传物质的载体，染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病即是染色体病。目前发现的染色体病种类达百余种。”张医生说，染色体异常多病发于新生婴儿，这是因为父母的基因在遗传时发生了突变而引起的。这类婴儿的面貌通常表现为：头小、眼距宽、腭裂、癫痫、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低等。
张医生说，前不久，一位父亲带着刚出生16天的儿子来检测，原因是孩子是个“断掌”。在常人的认识里，“断掌”只是掌纹出现异常。事实上，它却可能是染色体变异引起的病变。张医生告诉记者，去年，她检测了23例先天愚型婴儿。张医生说，孕妇接近放射性源区、早期有习惯性流产、高龄产妇都是生下“畸形儿”的高危人群。“如果能在怀孕期间进行细胞检测，就能够检测到染色体是否有变化，从而避免‘畸形儿’的出生。”张医生说。