1、一般临床症状表现
(1)贫血
巨幼细胞性贫血病患者一般会出现贫血的症状。贫血起病隐匿,特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少,可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏,临床上一般表现为中度至重度贫血,除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸可同时有白细胞和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向。
(2)胃肠道症状
胃肠道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑乳突及味觉消失食欲不振腹胀、腹泻及便秘偶见。
(3)神经系统症状?
维生素B12缺乏,特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状,主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。他们表现为乏力手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
另外要注意的是,上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在,也可单独发生。同时存在时,其严重程度也可不一致。
2、特殊类型临床症状表现
(1)热带口炎性腹泻
这种疾病,也叫热带营养性巨幼细胞贫血,病因不清楚。多见于印度东南亚怎么办、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
(2)乳清酸尿症
乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病,除有巨幼细胞贫血外尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低,用叶酸或维生素B12治疗无效,用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
(3)恶性贫血
这是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子,所以无法吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血发病机制,似与种族和遗传有关。