很多夫妻在婚前都要进行婚检,地中海贫血筛查是其中一项。地中海贫血是一种遗传性疾病,假如怀孕有地中海贫血,严重的话,可导致胎儿死亡。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是单一基因遗传疾病这一。地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若为同型携带者,则每次怀孕,其胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会会成为携带者,1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。
胎儿如为重型甲型地中海贫血患者,则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象,包括腹水、胎盘肿大等,可由超声检查出来,大部分胎儿在出生后不久即死亡,少数会胎死宫内。
如果胎儿是重型乙型地中海贫血患者,则超声检查并不会表现出异常。但是出生数个月以后,新生儿开始出现贫血,终身需要定期输血以维持生命,或者经由骨髓移植来挽救生命。
因此,孕妇接受地中海贫血携带者的筛查十分重要。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,即配偶也需要接受检查,如果查出双方为通类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,应建议孕妇终止妊娠;如果是正常或轻型的胎儿,则可以继续妊娠。
目前临床上并没有药物可以解除地中海型贫血症状,只有靠充分的休息和良好的饮食习惯,来帮助患者维持身体的最佳状况。因为地中海型贫血与一般缺铁性血不足,摄取过多的铁剂,反而易使铁剂在体内沈积,造成身体的负荷。
患者应多摄食鲜柑类、绿色蔬菜、内脏、瘦肉及酵母等含有丰富叶酸的食物。此外,在生活及运动上,地中海型贫血患者可以和一般人一样,没有特别的禁忌。但每个人的具体情况各异,最好咨询专业医生的建议。