进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。唐氏筛查高风险的原因是什么呢？
唐氏筛查高风险的原因
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。
唐氏筛查的目的
唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
对妈妈们来说，生一个健康的宝宝是最重要的，有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷，这将会对一个家庭造成很大的打击和经济负担。有些疾病很难治愈，婴儿甚至存活不了多久而早夭。所以孕妈妈一定要定期进行孕期检查，重视唐氏筛查。
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