通过羊膜穿刺获得胎儿检体
约40年前，科学家成功发现了如何从羊水中检查染色体的方法，使得染色体疾病得以在产前诊断中及早发现。通过羊膜穿刺抽取羊水，从中发现胎儿有某种染色体异常的几率平均约为1/300。
侵袭性检查的风险
羊膜穿刺是一种侵袭性的检查，约在怀孕第16周之后进行。抽取羊水并从中分离及培养胎儿的细胞，可以此检查胎儿有无染色体异常。由于这是一种侵袭性的检查，虽然大部分的孕妇很快可以恢复日常活动，不会影响怀孕过程，然而，仍有约0.1~0.3%的孕妇出现羊膜发炎、早期破水、早产甚至引起流产的情况。虽然如此，由于胎儿有染色体异常的风险会随着孕妈妈年龄的增大而增加，这项检查的好处大于风险，因此建议孕妈妈还是要做。
准爸妈也许还听过染色体萤光原位杂交反应或是基因晶片等名词，这些技术与羊膜穿刺术有什么关系？羊膜穿刺术是取得检体的一种手段，取得检体之后，医师需要用哪些技术来诊断这些检体呢？除了传统的标准染色体检查之外，过去最常见的诊断技术就是染色体萤光原位杂交的反应，利用这项技术可以诊断出胎儿染色体中微小缺失异常的情况，由于此类微缺失超出标准染色体检查的解析度范围，所以必须利用解析度更高的检测方式来进行检测。但是，这项技术本身具有局限性，一次只能做几个位点，无法全面诊断。因此，随着科技的发展，近年来，它已逐渐被基因晶片检查所取代。
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