唐氏儿宝宝的特征比较明显，所有很多时候在唐氏儿宝宝出生以后，就可以根据宝宝的外观表现，进行初步的判断，当然这只是初步的，要确诊的话需要通过染色体检查。
随着医学的发展，在孕期的唐氏儿检查，就可以很好的排除唐氏儿，所有不需要等到宝宝出生再去做判断，因为目前并没有有效的治疗方法。
孕期诊断：在怀孕期间，孕妈妈可以选择医学方式，通过对染色体和羊水的检查，进行唐氏儿宝宝的排查。
新生儿诊断：新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。
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