如今很多人年轻的夫妻都比较重视孕期检查,但是准妈妈对唐氏筛查的认识还是较为欠缺的。而生活中,往往是因为准妈妈对孕期检查唐氏筛查不重视对宝宝造成了重大的伤害!

唐氏筛查是目前我国为先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对,而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。
近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1 /380,故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,比较后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种的诊断方法,大可不必担忧紧张。
无论如何,为了唐氏儿还是建议准妈妈在孕期做一次唐氏筛查。宝宝先天性的疾病,以免造成家庭、生活上、精神上的重大负担。
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