目前产前筛查系统的两种主要疾病是唐氏综合征（又称18-三体综合征)和先天性神经管畸形。
产前筛查是很重要的，产前筛查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况，它的重要性不言而喻。产前筛查系统内容包括以下内容：
1、进行筛查的时间：处在孕中期14到21周的孕妇，其中以15到18周时时间很佳。
2、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制，但是年龄较大的孕妇唐氏综合症（DS)呈阳性的几率较高。
3、筛查当天，清晨的时候空腹采静脉血，当天就会进行血清甲胎蛋白（αFP)、非结合雌三醇（uE3)和F-βHCG浓度的测定。
4、孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息，并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇，应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS)的风险。
5、筛查的结果如果呈阴性，则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表很后的诊断结果，被筛查值为阴性者，也是会有非常小的几率为异常妊娠；筛查结果为阳性者，建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做很后的确诊；对唐氏综合症进行筛查孕妈咪一定要重视，为了家庭幸福，将可能的风险降到很低。
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