唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下)患有唐氏（DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周)和孕中期（14-21周)。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP)、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG)、游离雌三醇（uE3)和抑制素A（Inhibin A)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3)越低和抑制素A（Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100)大于正常参考值几率（如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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